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domenica 25 Settembre 2022

Bimba di 3 anni affetta da Atrofia muscolare spinale tornerà a camminare

Grazie a una terapia genetica e alla chirurgia sviluppata presso l'ospedale Infantile Regina Margherita di Torino una bimba di 3 anni affetta da Atrofia muscolare spinale ora potrà camminare

Un vero e proprio miracolo senza precedenti all’Ospedale Regina Margherita di Torino. Una bimba di appena tre anni alla quale alla nascita è stata diagnosticata l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ritornerà a camminare grazie ad una terapia genetica innovativa e alla chirurgia dell’anca sviluppata nel nosocomio torinese.

La SMA è una rara e gravissima malattia genetica degenerativa. Alla nascita della bambina, la giovanissima protagonista di questa storia a lieto fine, le era stata data un’aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni ed i medici avevano evidenziato anche che non avrebbe sviluppato la capacità di mantenere una posizione anche solo seduta.

Effettivamente fino a qualche anno fa questi pazienti avevano poche speranze di sopravvivenza. Ma grazie alla scoperta di innovative terapie si è potuto riscrivere un altro finale per la giovane protagonista di questa storia.

La piccola paziente dal 2019 ha iniziato infatti un trattamento rivoluzionario e una terapia all’avanguardia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli.

Il trattamento all’avanguardia al Regina Margherita di Torino che ha permesso ad una bimba di 3 anni affetta da SMA di ritornare a camminare

Il trattamento all’avanguardia a cui è stata sottoposta la bimba di neanche 3 anni affetta da Atrofia muscolare spinale è stato eseguito dalla dottoressa Federica Ricci dell’équipe del reparto della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.

“La terapia di modulazione genetica a cui attualmente è sottoposta la piccola si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico definiti oligonucleotidi antisenso ASO. Questi permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, mascherando il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi” spiegano nel dettaglio i medici coinvolti in questo trattamento.

equipe medica

L’innovativa terapia ha mostrato subito risultati eccezionali tanto che la bimba sta raggiungendo importanti tappe motorie ed autonomie prima di oggi mai sperate.

C’è da sottolineare anche che la conformazione delle anche della bimba però non le avrebbe permesso di poter camminare correttamente. Per questo motivo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino ha effettuato sulla paziente un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca. L’intervento ha avuto esito positivo ed è stato pionieristico in Italia perché fino ad oggi non era mai stato svolto su una bambina con forma così severa di SMA.

Un lavoro multidisciplinare ottimo

La bimba di 3 anni a cui al momento della nascita è stata diagnosticata una grave forma di Atrofia Muscolare Spinale ora ha la possibilità di migliorare le sue capacità motorie nonché la sua qualità di vita.

Questo è stato possibile grazie all’ottimo lavoro svolto dal gruppo medico multidisciplinare sin dal momento della prima diagnosi, alle grandi capacità dell’équipe ortopedica ma anche alla collaborazione al caso dei Servizi territoriali e alla continua attenzione e cura dei genitori di questa bimba.

Gli interventi sono perfettamente riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi aspettando speranzosi il secondo miracolo ovvero i suoi primi passi.

Rossella Carluccio
Rossella Carluccio
Classe 1983. Ha iniziato con il giornalismo locale nel 2005 lavorando prima per “Il Risveglio” e poi per “Il Canavese”. Dal 2009 è giornalista pubblicista. Dopo la laurea in Scienze della Comunicazione inizia un’avventura lavorativa nel mondo del digital marketing ma senza dimenticare la sua prima passione, la scrittura. Unisce questi due universi e diventa copywriter. Dal 2021 ritorna a vestire i panni della giornalista.

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